Девочка с огромными прекрасными глазами страдает от редкого генетического заболевания

Незнакомцы часто восхищаются огромными выразительными глазами девчушки по имени Мелани. Но эта красота — одно из проявлений редкого генетического заболевания, синдрома Аксенфельда-Ригера.

Давайте познакомимся с Мелани поближе. Ей почти 2 года, и она живет со своей мамой Кариной Мартинез в штате Миннесота.

1

buzzfeednews.com

Когда Мелани была всего неделя, у нее диагностировали синдром Аксенфельда-Ригера, редкое заболевание, влияющее на развитие глаз. «Я даже не слышала о таком, пока это не случилось с нами», — признается Карина.

2

buzzfeednews.com

Этот синдром влияет на развитие роговицы и радужной оболочки, из-за чего глаза внешне заметно отличаются от глаз здорового человека. Радужка может быть маленькой или иметь неправильную форму, в ней могут развиться дополнительные отверстия, из-за чего будет казаться, что у человека несколько зрачков, или зрачок будет казаться смещенным в сторону от центра.

Около половины пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера также страдают от глаукомы — повышенного внутриглазного давления, которое может поразить зрительный нерв, если болезнь не лечить. Глаукома делает глаза визуально больше, но приводит к ухудшению зрения и даже к слепоте, хотя хирургическое вмешательство может предотвратить эти последствия.

3

buzzfeednews.com

У Мелани тоже обнаружили глаукому, однако пока ее зрение в норме. Мартинез говорит, что пока неизвестно, что ждет ее дочку в будущем, но пока она вынуждена носить на улице солнечные очки, потому что ее глаза чувствительны к свету.

Но маму Мелани беспокоят не только проблемы со здоровьем. Мартинез не знает, как реагировать на бесконечные комплименты незнакомцев и их повышенное внимание к глазам дочки. Кроме того, Карина боится, что в будущем дети могут высмеивать Мелани и придумывать ей обидные клички. «Я только молюсь, чтобы она всегда знала, как она красива», — признается Мартинез.

4

buzzfeednews.com

Пока Мелани еще слишком мала, чтобы понимать, как сильно она отличается от других, но когда она вырастет, это может пошатнуть ее самооценку. Впрочем, Карину Мартинез утешает, что ее посты в соцсетях, посвященные дочке, вызвали многочисленные отклики, и другие мамы детей с похожими заболеваниями начали присылать свои истории и рассказывать, как они справлялись с подобными трудностями.

(По материалам сайта buzzfeednews.com)